Genetic test will allow to determine with accuracy if someone has thyroid cancer

Dr. Hernán González, currently surgery associate profesor of Surgical Oncology at Pontificia Universidad Católica de Chile (PUC), with the support of BMRC Chile Consortium, prepared a test tha allow to determine with accuracy if someone has thyroid cancer or not, when a puncture/biopsy is usually reported as undetermined.


Fuente biobiochile.cl

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Test genético permitirá determinar con exactitud si alguien tiene o no cáncer de tiroides

El doctor Hernán González, actualmente profesor asociado de cirugía en el departamento de oncología quirúrgica en la Pontificia Universidad Católica de Chile (PUC), gracias al apoyo del Consorcio BMRC Chile, elaboró un test que permite determinar con exactitud si alguien tiene o no Cáncer de tiroides cuando a punción/biopsia habitual es informada como indeterminada.

Esta prueba saldrá al mercado en cuatro semanas y permitirá que el sistema de salud chileno ahorre cerca de US$ 10 millones al año ($6.500.000.000 aproximadamente).

ThyroidPrint es el nombre de este test, que se aplica a las células extraídas en una punción y que al realizar un acucioso análisis es capaz de detectar si hay cáncer o no. A través de ensayo y error, desde 2006 partió el desarrollo de este proyecto que logró detectar 10 marcadores genéticos, que al analizarlos e integrarlos a través de un algoritmo matemático es capaz de predecir si un paciente tiene cáncer o no con un 98% de seguridad.

“La principal motivación para realizar este test fue para evitar cirugías innecesarias en pacientes con punción inciertas, pero que realmente son benignas. El 75% de las punciones con informe incierto o indeterminado son benignas, sin embargo frecuentemente se operan estos casos por un 25% de riesgo de cáncer”, aseguró el doctor González.



Esta prueba estará disponible en el laboratorio de la Universidad Católica, que es privado e independiente de ella y se podrá acceder a él, a través de una orden del médico tratante que solicite el examen. El paciente se realizará una nueva punción que será enviada a análisis en el laboratorio y recibirá el resultado por correo electrónico.

Actualmente, según datos de la PUC (2016), un 40% de la población chilena desarrolla algún nódulo en la tiroides, aproximadamente 7 millones de personas. Cuando un nódulo tiroideo tiene ciertas características, los médicos indican realizar una biopsia. Sin embargo, de estas un 20% que se realizan para determinar la presencia de cáncer tienen un resultado incierto, y un 25% de estos casos son malignos.

“Con mis doce años de experiencia, muchas veces me ha tocado ver casos donde he tenido que operar y extraer la tiroides, sin tener la certeza que los nódulos realmente fueran malignos. Sabiendo que al menos tres cuartas partes de estas personas no deberían someterse a cirugía es que decidí impulsar el desarrollo de un test que permitiese identificar qué casos en es específico requieren de operación y cuáles no”, explicó el académico de Medicina UC.

En Chile, no existe ningún método de diagnóstico como este y a nivel mundial existen cuatro similares, pero ningún que se compare con el rendimiento de ThyroidPrint.



Además, tiene la ventaja que se puede poner en un kit y dar un acceso global a él. Las otras opciones que hoy existen solo están disponibles en servicios centralizados en Estados Unidos, lo que implica enviar las muestras, hacer más complejo el proceso y aumentar los precios. La idea es que este test esté disponible en todos los laboratorios del mundo.

El valor del dispositivo rondaría entre los $650 mil y $750 mil. Según dice el doctor González la cifra podría parecer alta, sin embargo las alternativas en Estados Unidos cuestan cerca de $2 millones y realizar el test tiene un costo asociado. Además, es un costo menor comparado con el de la cirugía, que puede llegar a bordear entre los $3 y los $7 millones. El test crea valor muy significativo para los pacientes, dado que evitará la exposición a riesgos quirúrgicos y suplementación hormonal de por vida. Además, permitirá que el sistema de salud chileno ahorre US$ 10 millones al año.

Actualmente, el doctor junto a su equipo está desarrollando un segundo test de PRONÓSTICO (ThyroidPredict), que se realiza en pacientes con cáncer de tiroides ya confirmado. Este test está en etapa de prueba de concepto e iniciando las primeras validaciones. Buscar determinar la agresividad del tumor y ayudar al cirujano a determinar la extensión de la cirugía. Esto, previo a su tratamiento quirúrgico definitivo, en base al verdadero riesgo de progresión de la enfermedad. Esto, permite generar un tratamiento optimizado para las necesidades específicas de cada paciente y realizar medicina más eficaz y costo – efectiva.

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